دكتورة سعودية تكشف مرضا وراثيا جديدا

ومازالت الانجازات السعودية التي يحققها الاطباء السعوديون تسجل اكتشافات جديدة وسباقة في علم الطبن وفي مثال على ذلك تمكنت الدكتورة مها فادن من اكتشاف نوع جديد من الامراض الوراثية بالتعاون مع الدكتور فوزان الكريع حيث سمي المرض المكتشف باسميهما، (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia FADEN-Alkuraya type) من قبل الموقع العالمي المعروف بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت (OMIM). كما ونشر البحث في أقوى المجلات الأميركية بمجال الوراثة (The American Journal of Human Genetics).

عن الاكتشاف:
تمكنت استشارية الوراثة بمدينة الملك سعود الطبية ورئيس وحدة الوراثة د. مها فادن من اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب خللا في النمو العظمي وذلك بتعاون مع استشاري الوراثة والباحث بمستشفى الملك فيصل التخصصي 

وذكرت الدكتورة مها فادن أن رحلة اكتشاف المرض، بدأت حين راجعت عائلة لديها أربعة أطفال يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقاً على المستوى العالمي.وبينت د. مها فادن أن أعراض المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة بصغر في حجم الرأس وقصور في النمو الطولي، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وكذلك تغيرات تدريجية بالمنطقة العظمية لمفصلي الفخذ والركبة تؤدي إلى عجز حركي بالأطراف السفلية وبالتالي الاعتماد على الكرسي المتحرك، كما أن فريق الباحثة فاطمة الزهراني بمركز الأبحاث بالتخصصي توصلوا إلى الطفرة المسببة للمرض في الجين (RSPRY1) المسؤول عن إنتاج مادة بروتينية أثبتت التجارب بأن لها دورا كبيرا في تكوين العظام.