للتوعية دورٌ كبير بتخفيف حدتها: الهيموفيليا مرضٌ وراثي يُسبَب النزيف.. وهكذا تُحسنين من حياتكِ في ظل وجوده
أليكس بورستين Alex Borstein؛ ممثلة وكاتبة ومنتجة أمريكية حائزة على جائزة إيمي، مصابة بمرض الهيموفيليا، وكذلك ابنتها. كما شُخِّص شقيقها وعمها بهذا المرض.
عملت بورستين بشكلٍ مكثف كمتحدثة باسم المؤسسة الوطنية للهيموفيليا، مستخدمةً منصتها للتوعية بمرض فون ويلبراند، الذي يصيب ما يصل إلى 2% من سكان الولايات المتحدة. يُحفّز ارتباطها الشخصي بالهيموفيليا جهودها في المناصرة، لا سيما للنساء والفتيات اللواتي غالبًا ما يتم تجاهلهنَ في النقاشات حول هذه الحالات.
نستذكر بورستين وغيرها من المشاهير في اليوم العالمي للتوعية من الهيموفيليا الذي يصادف 17 أبريل من كل عام؛ لتسليط الضوء على هذا المرض الذي يصيب الدم، ويمكن أن يجعل حياة المصابين به صعبةً بعض الشيء. لكن بالتوعية والإدارة الجيدة للمرض، يمكن لمرضى الهيموفيليا التمتع بشيءٍ من جودة الحياة، في حال التزموا بتوجيهات الأطباء المختصين.
وحرصًا منا على التوعية الدائمة بكافة الأمراض والمشاكل الصحية التي قد تُلم بنا، نستعرض وإياكِ اليوم عزيزتي، لكافة الأسئلة التي قد تخطر على بالكِ فيما يخص مرض الهيموفيليا، بناء لمعلومات جمعناها من موقع Cleveland Clinic المختص.
ما هي الهيموفيليا؟
هي اضطرابٌ دموي وراثي نادر يُسبَب نقص تخثر الدم، مما يزيد من خطر النزيف والكدمات. وتحدث الهيموفيليا بسبب نقص عوامل التخثر في الجسم، وهي بروتينات تساعد الدم على تكوين الجلطات؛ فيما تعمل عوامل التخثر مع الصفائح الدموية لتكوين جلطاتٍ دموية تُسيطر على النزيف، ويزيد انخفاض مستويات عوامل التخثر من خطر النزيف.
يعالج مقدمو الرعاية الصحية هذه الحالة عن طريق تعويض عوامل التخثر المفقودة. وللأسف، لا يوجد علاج نهائي للهيموفيليا، ولكن غالبًا ما يعيش الأشخاص الذين يتلقون العلاج مدةً مماثلةً لعمر الأشخاص غير المصابين بها. فيما يبحث مقدمو الرعاية الصحية في العلاج الجيني والعلاج ببدائل الجينات كطرقٍ جديدة لعلاج الهيموفيليا، وربما الشفاء منها.
هل يُمكن أن نُصاب بالهيموفيليا بعد الولادة؟
نعم، ولكن نادرًا ما يحدث هذا الأمر. إذ تتطور الهيموفيليا المُكتسبة، أو الهيموفيليا غير الموروثة، عندما تبدأ الأجسام المضادة الذاتية بمهاجمة عامل تخثر مُحددٍ في الدم (الأجسام المضادة هي بروتينات واقية يُنتجها جهازكِ المناعي؛ وتُهاجم الأجسام المضادة الذاتية الأجسام المضادة، أي تُهاجم خلايا وأنسجة وبروتينات جسمكِ نفسه).
ما هي أنواع الهيموفيليا؟
هناك 3 أنواع من الهيموفيليا:
- الهيموفيليا أ: النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا؛ ويحدث عندما لا يكون لديكِ ما يكفي من عامل التخثر 8. تُقدّر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن حوالي 10 من كل 100,000 شخص مصابون بالهيموفيليا أ.
2. الهيموفيليا ب: يحدث هذا النوع عندما لا يكون لديكِ ما يكفي من عامل التخثر 9. وتُقدّر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، أن حوالي 3 من كل 100,000 شخص في الولايات المتحدة مصابون بالهيموفيليا ب.
3. الهيموفيليا ج: يُعرف أيضًا بنقص العامل 11؛ هذا النوع من الهيموفيليا نادر جدًا، إذ يُصيب شخصًا واحدًا من كل 100,000 شخص.
هل الهيموفيليا مرض شائع؟
ليس كذلك. فوفقًا لإحصائيات مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) الأمريكية في أغسطس 2022، عانى حوالي 33,000 شخص في الولايات المتحدة من الهيموفيليا. يُصيب الهيموفيليا الرجال عادةً، ونادرًا ما تكون مستويات عوامل التخثر لدى النساء منخفضةً بما يكفي لظهور أعراضٍ مثل غزارة الدورة الشهرية.
ما الذي يُسبَب الهيموفيليا؟
تُنتج بعض الجينات عوامل التخثر؛ في الهيموفيليا الوراثية، تتحوّر الجينات التي تحمل تعليمات إنتاج عوامل تخثر طبيعية أو تتغير. وقد تُعطي الجينات المتحوّرة تعليماتٍ تؤدي في النهاية إلى إنتاج عوامل تخثر غير طبيعية أو نقصٍ في عوامل التخثر.
ومع ذلك، فإن حوالي 20% من جميع حالات الهيموفيليا تحدث تلقائيًا، أي أنكِ قد تُصابين بالمرض حتى في حال عدم وجود تاريخ عائلي للنزيف غير الطبيعي.
كيف يرث الناس الهيموفيليا؟
الهيموفيليا أ و ب كلاهما من الاضطرابات المرتبطة بالجنس، والتي تُورث بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
إليكِ كيفية حدوث ذلك:
• يتلقى كل شخص مجموعةً من الكروموسومات من والدته البيولوجية ومجموعة أخرى من الكروموسومات من والده البيولوجي. إذا ورثتِ كروموسوم X من والدتكِ وكروموسوم X من والدكِ، فسيكون لديكِ جهاز تناسلي أنثوي. إذا حصلتِ على كروموسوم X من والدتكِ وكروموسوم Y من والدكِ، فسيكون لديكِ جهاز تناسلي ذكري. بمعنى آخر، ستنقل الأم دائمًا كروموسوم X إلى نسلها؛ فيما سيُحدَد والدكِ جنسكِ المسجل عند الولادة من خلال توفير كروموسوم X أو كروموسوم Y.
• إذا كان لدى المرأة جين عامل تخثر غير طبيعي على أحد كروموسومات X الخاصة بها، فقد تكون مصابة بالهيموفيليا، ولكن قد لا تظهر عليها أعراض. وذلك لوجود جين عامل تخثر طبيعي على كروموسوم X الثاني.
• إذا أنجبت امرأةً تحمل كروموسوم X مع جين عامل تخثر معيب طفلًا ذكرًا، فإن هذا الطفل لديه فرصة 50٪ لوراثة كروموسوم X الذي يحمل جين عامل التخثر غير الطبيعي.
• إذا أنجبت نفس المرأة طفلةً، فإن هذه الطفلة لديها فرصة 50٪ لوراثة الكروموسوم المعيب وجين عامل التخثر غير الطبيعي. لكن من المرجح ألا تظهر عليها أعراض، لأنها سترث أيضًا كروموسوم X طبيعيًا من والدها.
بمعنى آخر وأبسط؛ المرأة التي ترث كروموسوم X مُعيبًا وجينًا غير طبيعي لعوامل التخثر ستحمل الهيموفيليا. قد لا تظهر عليها أعراض، ولكن يمكنها نقل الحالة إلى أطفالها؛ وهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث أي أطفال تُنجبهم الهيموفيليا. الأولاد الذين يرثون الهيموفيليا هم أكثر عرضةً للإصابة بالأعراض، وذلك لأنهم لا يحصلون على كروموسوم X سليم من والدهم.
هل تُصاب النساء بأعراض الهيموفيليا؟
يمكن أن تُصاب بها، ولكن الأعراض تميل إلى أن تكون خفيفةً.
على سبيل المثال، قد لا يكون لدى المرأة التي تحمل جين الهيموفيليا عوامل تخثر طبيعية أو عوامل تخثر غير كافية. إذا حصل ذلك، فقد تعاني من فترات حيضٍ غزيرة بشكلٍ غير عادي، أو قد تُصاب بالكدمات بسهولة. قد تنزف أكثر بعد الولادة، أو قد تُصاب بمشاكل في المفاصل بسبب نزيفٍ داخلي في مفاصلها.
هل الهيموفيليا مرضٌ خطير؟
قد يكون كذلك؛ قد يُصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة بنزيفٍ يُهدد حياتهم، لكنهم أكثر عرضةً للإصابة بنزيف في عضلاتهم ومفاصلهم.
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
أهم أعراضها هو النزيف أو الكدمات غير العادية أو المُفرطة، وقد يُصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بكدماتٍ كبيرة بعد إصاباتٍ طفيفة. هذه علامةٌ على وجود نزيف تحت الجلد.
قد ينزفون لفترةٍ طويلة بشكل غير عادي، سواء بعد الجراحة، أو بعد علاج الأسنان، أو ببساطة بسبب جرحٍ في الإصبع. وقد يبدأ النزيف دون سببٍ واضح، مثل نزيف الأنف المفاجئ. يعتمد مقدار الكدمات أو النزيف لديكِ على ما إذا كنتِ تعاني من الهيموفيليا الشديدة أو المتوسطة أو الخفيفة.
غالبًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة بنزيفٍ تلقائي أو نزيف دون سببٍ واضح. وقد ينزف لفترةٍ طويلة وبشكلٍ غير عادي، الأشخاص المصابون بالهيموفيليا المتوسطة والذين يعانون من إصاباتٍ خطيرة. كما قد يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة من نزيفٍ غير طبيعي، ولكن فقط بعد جراحةٍ أو إصابةٍ خطيرة.
قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
• ألم المفاصل الناتج عن نزيفٍ داخلي: قد تشعرين بألم أو تورم أو حرارة في مفاصل الكاحلين والركبتين والوركين والكتفين عند لمسها.
• نزيف في الدماغ: نادرًا ما يتعرض الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة لنزيفٍ في الدماغ يُهدد الحياة؛ وقد يُسبب نزيف الدماغ صداعًا مستمرًا أو ازدواجًا في الرؤية أو الشعور بالنعاس الشديد. إذا كنتِ تعانين من الهيموفيليا وظهرت عليكِ هذه الأعراض، اطلبي المساعدة فورًا.
كيف يُشخّص مُقدّمو الرعاية الصحية الهيموفيليا؟
سيبدأ مُقدّم الرعاية الصحية بأخذ تاريخكِ المرضي الكامل وإجراء فحصٍ بدني. إذا كنتِ تعانين من أعراض الهيموفيليا، فسيسألكِ عن التاريخ الطبي لعائلتك؛ وقد يُجري الفحوصات التالية:
• تعداد الدم الكامل (CBC): يستخدمه مُقدّمو الرعاية الصحية لقياس خلايا الدم ودراستها.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT): يستخدمه مُقدّمو الرعاية الصحية لمعرفة سرعة تخثر الدم.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT): وهو فحص دمٍ آخر لتحديد وقت تكوّن جلطة الدم.
• اختبارات عوامل التخثر المُحدّدة: يُظهر هذا الفحص الدموي مستويات عوامل التخثر المُحدّدة (مثل العامل 8 والعامل 9).
ما هي مستويات عوامل التخثر؟
تكررت هذه الجملة أكثر من مرة في مقالة اليوم، وإليكِ تعريفها:
تُساعد عوامل التخثر في السيطرة على النزيف. ويُصنّف مُقدّمو الرعاية الصحية الهيموفيليا إلى خفيفة أو متوسطة أو شديدة بناءً على مستويات أو كمية عوامل التخثر في الدم:
إذ يُصاب الأشخاص الذين تتراوح نسبة عوامل التخثر في دمهم بين 5% و30% من الكمية الطبيعية لها بالهيموفيليا الخفيفة. الأشخاص الذين تتراوح لديهم عوامل التخثر الطبيعية بين 1٪ و5٪ يعانون من الهيموفيليا المعتدلة؛ أما الأشخاص الذين تقل لديهم عوامل التخثر الطبيعية عن 1٪ فيعانون من الهيموفيليا الشديدة.
كيف يعالج مقدمو الرعاية الصحية الهيموفيليا؟
العلاج يكون عن طريق تعزيز مستويات عوامل التخثر أو تعويض عوامل التخثر المفقودة (العلاج التعويضي). وفي هذا العلاج، يتلقى المرضى مُركّزات بلازما بشرية أو عوامل تخثر مُصنّعة مخبريًا (مُعاد تركيبها)؛ وبشكلٍ عام، يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة فقط إلى علاجٍ تعويضي منتظم. قد يتلقى الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة أو المتوسطة والذين يحتاجون إلى جراحة، العلاج التعويضي؛ كما قد يتلقون مضادات انحلال الفيبرين، وهي أدوية تمنع تجلط الدم.
تُصنع مُركّزات عوامل الدم من دمٍ بشري مُتبرّع به خضع للعلاج والفحص، للحد من خطر انتقال الأمراض المُعدية، مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية. ويتلقى الأشخاص عوامل التخثر عن طريق التسريب الوريدي.
إذا كنتِ تعانين من الهيموفيليا الشديدة ونوبات النزيف المتكررة، فقد يصف لكِ مُقدم الرعاية الصحية حقن عوامل التخثر الوقائية لمنع النزيف.
ما هي مضاعفات العلاج؟
يُطوّر بعض الأشخاص الذين يتلقون العلاج التعويضي أجسامًا مُضادة (تُسمى مُثبطات) تُهاجم عوامل التخثر، ويعمل مقدمو الرعاية الصحية على علاج هذه الحالة بتقنيةٍ تُسمى تحفيز تحمل المناعة (ITI). تتضمن هذه التقنية إعطاء عوامل التخثر يوميًا لخفض مستويات المثبطات؛ وقد يكون تحفيز تحمل المناعة علاجًا طويل الأمد، أو قد يحتاج بعض الأشخاص إلى هذا العلاج لأشهرٍ أو سنوات.
هل يمكنني الوقاية من الهيموفيليا؟
للأسف، لا يمكن ذلك. إذا كنتِ مصابةً بالهيموفيليا ولديكِ أطفال، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحصٍ جيني، حتى تعرفي أنتِ وأطفالكِ ما إذا كنتِ ستنقلين الهيموفيليا إليهم.
ماذا يمكنني توقعه في حال كنتُ مصابةً بالهيموفيليا؟
ستحتاجين إلى علاجٍ طبي لبقية حياتكِ. وتعتمد كمية العلاج التي ستحتاجينها على نوع حالتك وشدتها، وما إذا كنتِ تعانين من مُثبطات.
كيف أعتني بنفسي في حال إصابتي بالهيموفيليا؟
قد يحتاج المصابون بالهيموفيليا إلى علاجٍ طبي مستمر لمنع النزيف. وقد يحتاجون إلى تجنب بعض الأنشطة والأدوية، ولكن هناك العديد من الأمور التي يمكنك القيام بها لإدارة تأثير الهيموفيليا على جودة حياتك.
من الضروري تجنب التعرض للصدمات والسقوط والضربات القوية، أثناء لعب كرة القدم أو الملاكمة أو ركوب الدراجات النارية وألواح التزلج، كونها قد تُسبَب مشاكل خطيرة لجهة النزيف. كما قد تزيد المشاركة في رياضاتٍ أخرى مثل كرة السلة والبيسبول من خطر التعرض للإصابات؛ لذا من الأفضل دومًا استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ عما يمكنكِ فعله، مثل استخدام معدات الوقاية، حتى تتمكني من ممارسة هذه الرياضات.
كذلك، تمنع مُسكنات الألم مثل الأسبرين والإيبوبروفين والنابروكسين تخثَر الدم بشكلٍ جيد. لذا من الأفضل تجنبها. ويجب عليكِ أيضًا تجنب مضادات التخثر مثل الهيبارين أو الوارفارين.
كيف أُحسَن من حياتي في حال إصابتي بالهيموفيليا؟
هناك العديد من الأمور التي يمكنكِ القيام بها للحد من تأثير الهيموفيليا على جودة حياتكِ، وتتمثل في النقاط التالية:
1. اتبعِ روتينًا رياضيًا: قد يبقى القلق بشأن إيذاء نفسكِ أثناء ممارسة الرياضة واردًا؛ لذا تحدثي مع مقدم الرعاية الصحية حول طرق تقليل خطر النزيف مع الحفاظ على نشاطكِ البدني.
2. تحكَمي في توتركِ: الهيموفيليا مرضٌ مُزمن؛ وقد يتطلب الأمر جهدًا إضافيًا للموازنة بين التزاماتكِ تجاه عائلتكِ وعملكِ.
3. حافظي على نظافة أسنانكِ: تنظيف الأسنان بالفرشاة والخيط والزيارات المنتظمة لطبيب الأسنان، تُقلَل من خطر احتياجكِ لعلاج أسنان قد يُسبَب النزيف. تأكدَي دومًا من أن طبيب الأسنان على دراية بحالتكِ الطبية.
4. اسعِ للحصول على وزن صحي: سيساعدكِ التحكم في وزنكِ، إذا كنتِ تواجهين صعوبةً في الحركة، بسبب تلف مفاصلكِ جراء النزيف الداخلي.
5. ثقّفي من حولكِ: إذا كنتِ تعانين من شكلٍ حاد من الهيموفيليا، فقد تُصابين بنزيفٍ تلقائي يصعب السيطرة عليه، حتى مع تناولكِ للأدوية. لذا تأكدي من أن عائلتكِ على دراية بما يجب فعله في حال حدوث نزيف تلقائي. إذا كان طفلكِ مصابًا بالهيموفيليا، فتأكدي من أن مقدمي الرعاية الصحية ومسؤولي المدرسة على دراية بما يجب فعله في حال تعرضه لمشاكل نزيف.
خلاصة القول؛ الهيموفيليا اضطراب دم وراثي نادر يمكن أن يؤثر سلبًا على حياتكِ. وقد يحتاج المصابون بالهيموفيليا إلى علاجٍ طبي مدى الحياة، كما قد يشعر آباء الأطفال المصابين بالهيموفيليا بالقلق حيال حمايتهم من الإصابات العرضية، وقد يقلقون بشأن مساعدة أطفالهم على التعايش مع الهيموفيليا.
في الوقت الحالي، لا يستطيع مقدمو الرعاية الصحية علاج الهيموفيليا؛ إنما يمكنهم توفير العلاج للوقاية من أعراض الهيموفيليا أو تخفيفها، وتقديم توصيات بشأن الخطوات التي يمكنكِ اتخاذها للحد من تأثير الهيموفيليا على حياتكِ اليومية.
