ما هي المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة داون عند حديثي الولادة
متلازمة داون عند حديثي الولادة، هناك العديد من الأمراض الجينية التي يولد بها الأطفال، مثل متلازمة داون التي تعد أحد أشهر الأمراض التي ترتبط بالجينات، ولذلك يجب فهمها جيدا حتى يمكن مساعدة الأطفال المصابين بها وتحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بها، فما هي مشاكل متلازمة داون عند حديثي الولادة.
متلازمة داون عند حديثي الولادة
- ما هي متلازمة داون؟
- ما هي أسباب متلازمة داون ؟
- أعراض متلازمة داون؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
- ماهي مخاطر متلازمة داون؟
حول متلازمة داون عند حديثي الولادة، الدكتور محمد الشافعي أخصائي الأعصاب بمستشفى زليخة في دبي، يجيبنا عن الأسئلة التالية
ما هي متلازمة داون؟
قال الشافعي أن متلازمة داون عند حديثي الولادة هي إضطراب وراثي يسببه الإنقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، بحيث تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
أكد الشافعي على أن أسباب متلازمة داون عند حديثي الولادة تعود إلى، الحمل في سن متأخرة (بعد عمر ٣٥ سنة)، وأيضاً إلى وجود طفل في العائلة مصاب بمتلازمة داون.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
وحول أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة أوضح الشافعي أن الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بما يلي
- وجه المسطح و الرأس الصغير
- قصر الطول والرقبة القصيرة
- اللسان البارز
- الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
- أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
- توتر عضلات ضعيف ، و مرونة مفرطة
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
- أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
- نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
أفاد الشافعي أن تشخيص متلازمة داون أصبح متاحا أثناء الحمل من خلال الإختبارات المسحية والتشخيصية الدقيقة لتأكيد الإصابة، وأيضا يمكن البدء في علاج بعض التشوهات الخلقية والأمراض العضوية داخل الرحم مما يزيد فرصة نجاة الطفل و تحسن فرص نموه بشكل طبيعي.
كما أشار الشافعي إلى أن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ليس نهاية المطاف فكثير من الأطفال المصابين حاليا يمكن تأهيلهم للاعتماد علي أنفسهم ومنهم من يصل لمراحل تعليم متقدمة، وبعضهم يصل إلي مرحلة الحصول علي وظيفة ثابتة والزواج والإنجاب والوصول لهذه المراحل لا يعتمد فقط علي شدة المرض ولكن أيضا علي التشخيص المبكر وعلاج المشكلات العضوية والتأهيل المناسب.
ما هي مخاطر متلازمة داون؟
أوضح الشافعي أن متلازمة داون عند حديثي الولادة تتفاوت في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.