متى تحتاجين الى التشخيص الوراثي للاجنة ؟ 

ان تقنية التشخيص الوراثي للاجنة و يطلق عليها (PGD) هي دمج الخبرة في مجال الطب الانجابي الى جانب علم الوراثة الجزئي او الصبغي الكروموسومي، و تعطي المجال لتشخيص حالة الاجنة وراثيا قبل اعادتها الى رحم الام مما يتيح الفرصة للازواج الحاملين لصفة مرضية وراثية معرفة الخصائص الوراثية للجنين قبل ارجاعه الى رحم الام (سواء اكان الجنين حاملا لتلك الصفة الوراثية او كان مصابا بها).

اهمية تقنية التشخيص الوراثي للاجنة 

وفقا لراي الدكتورة هناء فاخوري، اخصائية النساء و التوليد بمستشفى الحرس الوطني، فان هذه التقنية تساعد الزوجين على الحمل بمولود خالٍ من الامراض الوراثية عندما يكون هناك خطر الحمل بمولود مصاب بمرض وراثي خطير، و يلجا الوالدان الى تقنية التشخيص الوراثي مع برنامج الاخصاب خارج الرحم، و ذلك من اجل اختيار الاجنة السليمة و تفادي الحمل بجنين مصاب باذن الله تعالى، و يحتاج الى هذه التقنية الابوان الحاملان او المصابان بامراض وراثية خطيرة، او الزوجان اللذان يعانيان من الاجهاض المتكرر بسبب اصابة الجنين بمرض وراثي.

الحالات التي تستدعي اجراء هذه التقنية

اوضحت الدكتورة ناريمان الطريري، استشارية امراض النساء و العقم و اطفال الأنابيب بمركز ذرية الطبي، ابرز الحالات التي تستدعي اجراء هذه التقنية، و هي :

- تحديد الجنس اذا وجد في العائلة مرض وراثي ينتقل عبر الصبغات الوراثية. 

- اذا كان الوالدين حاملين لمرض وراثي متنحي (نسبة ان يكون الجنين مصاب 25%) بالفحص الجيني للاجنة قد تقل النسبة الى 3-5%.

- اذا كان احد الوالدين حامل لمرض وراثي سائد (نسبة ان يكون الجنين مصاب 50%) بالفحص الجيني للاجنة قد تقل النسبة الى 3-5% .

- حالات الاجهاض المتكرر او عدم انغراس الاجنة في محاولات متكررة لاطفال الانابيب، حيث ان اجراء الفحص الجيني للصبغة الوراثية قبل انغراس الاجنة يقلل من حدوث هذه المشاكل. 

- في حال تقدم عمر المراة تزيد نسبه اختلال الصبغات الوراثية، و يقلل هذا الفحص من حدوث الحمل بجنين مصاب باختلال الصبغيات الوراثية.

طريقة اجراء الفحص

- هناك حاجة الى تحفيز المبيض بالعلاجات اللازمة لانتاج بويضات عدة، و تجرى الاشعة فوق الصوتية بشكل متكرر و الاختبارات المعملية لرصد تطور و نضوج الجريبات التي تحتوي على البويضات.

- يتم سحب البويضات تحت التخدير عن طريق المهبل و بمساعدة الاشعة الصوتية، ثم يتم تحديد عدد البويضات و جودتها في مختبر علم الاجنة، و تستغرق هذه العملية عادة اقل من 15 دقيقة.

- يتم حقن الحيوانات المنوية داخل البويضات (الحقن المجهري) بعد ثلاثة ايام عندما يكون الجنين في مرحلة الخلية 6-10، يتم اخذ الخزعة من الاجنة (ممكن ان يتوقف الجنين عن الانقسام بعد اخذ العينة بنسبة 0.1%  ).

يُذكر بانه في معظم الحالات، يمكن الانتهاء من الاختبارات الجينية في غضون 24 ساعة من خزعه الجنين، ما يسمح لنقل الاجنة اليوم الرابع او الخامس بعد السحب، و تصل دقة التشخيص مع هذه التكنولوجيا بين 95-97 ٪ ، و حتى الان لا توجد تقارير عن زيادة معدلات تشوه الجنين او مشاكل اخرى يمكن التعرف عليها في الاطفال الذين يولدون من نتاج هذه التقنية.