ماذا تعرف عن مرض الثلاسيميا ؟
مرض الثلاسيميا (Thalassemia) والذي يعرف أيضا باسم مرض فقر دم البحر الابيض المتوسط هو واحد من الأمراض الوراثية الخطيرة والمرضى المصابون به يحتاجون رعاية طبية مكثفة طوال حياتهم.
منظمة الصحة العالمية (World Health Organisation/ WHO) اختارت يوم 8 مايو من كل عام ليكون اليوم العالمي لمرض فقر دم البحر المتوسط وفي ذلك اليوم يتم إجراء مؤتمرات طبية وحملات للتوعية بخطورة هذا المرض، ويوم مرض فقر دم البحر المتوسط لهذا العام تم فيه التركيز على توفير رعاية صحية متكاملة لمرض مرض الثلاسيميا حتى يتمكنوا من أن يعيشوا حياة طبيعية بأقل معاناة ممكنة، واليوم العالمي لمرض الثلاسيميا لهذا العام يحمل عنوان: "دعم سبل الشراكة للحصول على نظام صحي تكون أولويته تلبية احتياجات المريض: الصحة الجيدة تضيف المزيد من السنوات إلى عمرك".
ما هو مرض الثلاسيميا؟:
هذا المرض هو أحد أمراض الدم الوراثية ويحدث نتيجة خلل جيني ينتج عنه خلل في تكوين أحد البروتينات المكونة لهيموجلوبين الدم وبالتالي يعجز الهيموجلوبين عن حمل الأكسجين بكفاءة من الرئتين إلى مختلف أجزاء الجسم وكذلك حدوث فقر دم (أنيميا)، وحدوث تكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، خلايا الدم الحمراء لدى المصابين بمرض الثلاسيميا تصبح ذات شكل مشوه ويختلف كثيرا عن شكل خلايا الدم الحمراء لدى الأصحاء الذين لا يعانون من مرض الثلاسيميا.
ينتقل الجين المسبب لهذا المرض من أحد الأبوين إلى الأبناء وتزداد فرصة الإصابة بمرض الثلاسيميا إذا كان كلا من الوالدين حامل للجين المسبب لمرض الثلاسيميا.
أنواع مرض الثلاسيميا:
مرض الثلاسيميا ينقسم إلى 4 أنواع هم:
ألفا ثلاسيميا (Alpha thalassemia)، بيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia)، دلتا ثلاسيميا (Delta thalassemia)، الخلل في تكوين خلايا الهيموجلوبين وهي حالة مرضية تعرف باسم " Combination hemoglobinopathies"
النوعين ألفا ثلاسيميا، بيتا ثلاسيميا هما النوعين الأساسيين والأكثر شيوعا من مرض ثلاسيميا، النوع ألفا ثلاسيميا يحدث نتيجة لوجود طفرة في أحد الجينات المسئولة عن تكوين البروتين ألفا جلوبين (alpha globin) وهو أحد البروتينات المكونة لهيموجلوبين الدم، وفي حالة النوع بيتا ثلاسيميا تكون الطفرة في أحد الجينات المكونة لبروتين بيتا جلوبين (beta globin) وهو أحد بروتينات المكونة لهيموجلوبين الدم.
أسباب حدوث المرض:
حتى الآن لا توجد أسباب معروفة تسبب حدوث طفرة للجينات المسئولة عن تكوين بروتينات هيموجلوبين الدم.
أعراض مرض الثلاسيميا:
الضعف العام، الإرهاق، تأخر النمو، المظهر الشاحب، وجود صعوبة في البلع، وجود خلل في تكوين العظام وخاصة عظام الوجه والجمجمة، وجود متاعب صحية في القلب، وجود نسبة عالية من الحديد في الدم.
الأطفال المصابون بمرض الثلاسيميا تظهر عليهم أعراض المرض خلال الأشهر الأولى من عمرهم وأحيانا تظهر عليهم الأعراض خلال أول عامين من عمرهم.
العلاج: مرضى الثلاسيميا يحتاجون رعاية طبية مكثفة ونقل للدم طوال حياتهم وهي واحدة من أكثر الطرق فاعلية للحفاظ على المعدلات الطبيعية لهيموجلوبين الدم لدى المريض.
طرق الوقاية من هذا المرض:
ليس من الممكن الوقاية من مرض الثلاسيميا عن طرق الأدوية الطبية وذلك لأنه مرض وراثي ولم يكتشف علاج للطفر الجينية المسببة له حتى الآن، إلا أن خطر انتقال هذا المرض للأبناء يمكن تقليله عن طريق إجراء فحوصات الدم والفحوصات الجينية التي تظهر ما إذا كان أحد الوالدين حاملا للجين المسبب لهذ المرض، وهذه الاختبارات يمكنها التنبؤ بفرصة إصابة الأطفال بهذا المرض قبل ميلادهم.
